Colaborarea Ovidius Clinical Hospital și Asociația de Genetică Medicală și Medicină Personalizată – un parteneriat în slujba pacientului

Genetica medicală este specialitatea viitorului, insă specialiștii în sănătate susțin că terapia genică este deja o opțiune a prezentului în care trăim.

Profilaxie, diagnostic, tratament și consiliere în genetică medicală

Genetica medicală vizează profilaxia, diagnosticarea și tratarea pacienţilor cu afecţiuni genetice, a celor cu anomalii congenitale, dar și estimarea riscului de recurenţă a bolilor genetice în familii şi acordarea, totodată, a unui sfat genetic corect şi competent.

Asociația de Genetică și Medicină Personalizată (AGMP) a fost lansată în anul 2019, de un grup de specialiști români în genetică, având scopul de a îmbunătăți cadrul de cercetare și promovare a geneticii umane și de a stimula aplicarea în practică a descoperirilor din domeniu pentru diagnosticul și tratamentul de precizie al pacienților și ameliorarea sănătății publice. AGMP a început colaborarea cu Ovidius Clinical Hospital, cel mai mare și modern spital privat din Sud-Estul României, care oferă servicii medicale complete pacienților săi.

Colaborarea dintre AGMP și OCH este o dovadă a implicării totale a celor două entități, aflate prin statut și asumare în slujba sănătății, în beneficiul pacienților, a celor care au nevoie de un diagnostic, de un plan de tratament, dar și de un sfat din partea specialiștilor, oferit cu profesionalism, respect și empatie.

NOU: Colaborare Ovidius Clinical Hospital și Asociația de Genetică și Medicină Personalizată, în beneficiul persoanelor care au nevoie de servicii de genetică medicală

Genetica medicală – un domeniu relevant și de viitor

Profesioniștii AGMP spun că „Genetica Medicală are o evoluţie deosebit de dinamică, iar specialiștii în acest domeniu trebuie să fie la curent cu toate informațiile conceptuale şi metodologice noi din acest domeniu, mai ales că bolile genetice pot fi prezente la indivizi de toate vârstele şi pot afecta orice sistem sau organ”.

De aceea, este necesar ca medicii specialişti în genetică medicală să aibă o educaţie medicală solidă şi să fie capabili să integreze datele examenelor clinice și paraclinice, precum şi informaţiile furnizate de consultul genetic în patologia aferentă altor specialităţi.

Genetica medicală – parte din medicina personalizată

Asociația a apărut ca urmare a necesității unei înțelegeri mai profunde a progreselor actuale din domeniul genetic și din medicina personalizată, centrată pe pacient.

Astăzi, se cunosc peste 10.000 de boli determinate sau condiționate genetic, afectând 5-8% dintre nou-născuți, ceea ce duce de asemenea la o contribuție majoră la procentul de mortalitate infantilă și morbiditate generală.

Iată câteva date statistice care scot în evidență relevanța acestui domeniu:

• aproximativ 50% din avorturile spontane din primul trimestru de sarcină sunt produse de anomalii ale cromozomilor;
• un procent de 2-3% din nou-născuţi prezintă o anomalie congenitală majoră (deseori produsă de factori genetici);
• alți 2% dintre nou-născuţi au o anomalie cromozomială (sindrom Down, sindrom Turner) sau patologie monogenică (fibroză chistică, distrofie musculară Duchenne, etc);
• afecțiunile genetice cauzează peste 50% din cazurile de retard mental sever, de surditate sau cecitate la copil;
• afecțiunile genetice (cu sau fără componentă ereditară multifactorială), afectează 30-40% dintre adulții de diferite vârste (diabet zaharat, hipertensiune arterială, schizofrenie, cancer etc.), asociindu-se frecvent cu handicap fizic, senzorial, motor sau mental (reprezentând și o problemă majoră de sănătate publică).

De altfel, sănătatea reproductivă este un domeniu în care genetica are un rol extrem de important. Tehnicile de diagnostic molecular modern permit diagnosticul prenatal al unui număr mare de afecțiuni genetice, scăzând dramatic incidența acestor boli la nou-născut.

Genetica medicală în cancere

Etiologia cancerului este multifactorială, dar unul dintre factorii care influențează această maladie este tocmai cel genetic, pe lângă cei de mediu, de stil de viață sau medicali.

Progresele în genetica medicală au dus la o mai bună și mai fină înțelegere a biologiei cancerului, iar descifrarea secvenței genomului uman (codului genetic), are implicații certe asupra practicii medicale, determinând progrese majore în diagnosticul, terapia și profilaxia unor afecțiuni considerate până de curând incurabile. De exemplu, bolile hematologice maligne (leucemiile) au prognostic îmbunătățit considerabil, de la câteva luni la câțiva ani sau remisie completă, tocmai datorită terapiei individualizate, bazată pe analiza moleculară genetică.

Centrul de Oncologie și Radioterapie OCH

Există două tipuri de teste genetice care se utilizează în Oncologie, pentru pacienți:

1. Testele care dirijează schema terapeutică, apreciază riscul de metastazare și riscul unei eventuale recidive

– aceste teste se concentrează pe modificările genetice cu profil somatic, care există doar la nivelul unui proces neoplazic;
– investighează markeri biologici de la nivel tumoral;
– mutațiile somatice sunt mutații dinamice;
– cu cât un cancer este mai avansat, cu atât vor exista mai multe mutații.

2. Testarea mutațiilor germinale care se utilizează atunci când se suspectează că un cancer ar putea avea componentă ereditară și că există anumite mutații genetice care cresc riscul pentru acel tip de cancer

– se pot căuta una sau mai multe gene în același test, pentru a crește șansele unui diagnostic corect;
– în urma rezultatelor, pacientul este informat de diagnostic, metode de prevenție și tratament și ce alți membri din familie ar trebui testați;
– mutațiile germinale se găsesc în toate celulele din organism și sunt mutații care persistă toată viața și se pot transmite urmașilor.

Datele statistice existente astăzi completează tabloul legăturii dintre anumite cancere și mutații genetice. Iată câteva exemple:

• aproximativ 10-15% din cancerele de sân au drept cauză o mutație genetică; 60% din acestea prezintă mutații pentru genele BRCA1 sau BRCA2;

OCH – Centrul de excelență dedicat cancerului de sân

• cancerul colorectal este extrem de frecvent în populație și poate fi sporadic sau în forma ereditară; există numeroase sindroame genetice ce asociază risc crescut în apariția unei forme de cancer colorectal (polipoza familială adenomatoas, cu mutații în gena APC, ori sindromul Lynch, cu mutații posibile în genele MSH1, MLH2, MSH6 si PMS2, EpCam).

Cancerul colorectal – cel mai adesea începe cu un polip, depistabil la colonoscopie

Importanța Comisiei Oncologice

OCH și AGMP consideră că pacientul cu cancer care are acces la toate serviciile într-un singur spital are șansa de a face investigațiile, de a primi diagnosticul și de a începe tratamentul în cel mai scurt timp, poate avea șanse de reușită în mod semnificativ mai mare. Echipa multidisciplinară alcătuită din medici în specialitățile oncologie, radioterapie, anatomie-patologică, genetică medicală, chirurgie și specialiști în imagistică medicală acționează ca un singur organism, medicii de diverse specialități discută fiecare caz în parte, iar pacientul beneficiază de această abordare integrativă, care face ca planul său de tratament să fie personalizat pe nevoile sale. În plus, dacă suferă de o formă de cancer cu componentă genetică, în funcție de fiecare caz în parte, membrii familiei cu risc de a fi purtători ale genelor problematice se pot testa în cel mai scurt timp și pot acționa fie preventiv, fie curativ.

Să previi este mai ieftin decât să tratezi

Cine are nevoie de consult genetic

Profilul celor care e posibil să aibă nevoie de un consult genetic și care pot să apeleze astăzi la serviciile specialiștilor în genetică medicală arată astfel:

– cuplu cu infertilitate
– cuplu cu avorturi spontane recurente
– femeie cu sarcină pierdută în evoluție, fără cauză cunoscută
– părinți de nou-născut mort sau decedat imediat după naștere (fără cauze cunoscute)
– nou-născut, sugar cu dismorfie cranio-facială sau anomalii congenitale malformative
– sugar/copil cu retard de creștere sau dezvoltare, cu sau fără tulburări de dezvoltare nervoasă
– adolescentă cu amenoree primară
– adolescentă cu tulburări menstruale, cu hirsutism sau sindromul ovarelor polichistice
– persoană cu retard mental de cauză necunoscută
– caz de infertilitate masculină (de ex. azoospermie)
– bărbat cu ginecomastie
– persoane cu tulburări de dezvoltare sexuală
– caz de insuficiență ovariană primară
– cazuri de cancere familiale
– cazuri de cancere diagnosticate înaintea vârstei de 50 ani
– persoane cu intoleranțe alimentare (gluten, lactoză, fructoză, deficit de diaminoxidaza DAO)
– cazuri de migrene cu etiologie neprecizată
– gravidă cu vârsta de peste 35 ani
– cazuri de antecedente familiale de boli genetice
– pacienți cu boli neuropsihice și tratament cronic