Se ocupă cu identificarea, diagnosticarea, tratarea și recuperarea pacienților cu afecțiuni genetice și cu anomalii congenitale sau cu risc de cancer. În plus, evaluează riscul de recurență a bolilor genetice în familie, ori de complicații reproductive.
Misiunea Geneticii Medicale OCH este de a aplica expertiza specialiștilor săi în înțelegerea variației genetice umane în ceea ce privește sănătatea și bolile de-a lungul întregii vieți.
Cancerul este cea mai frecventă boală genetică umană. Tranziția de la o celulă normală la o tumoare malignă este determinată de modificări ale ADN-ului unei celule, cunoscute și sub numele de mutații. Numeroase mutații în genele care controlează ciclul celular permit celulelor să se înmulțească necontrolat, transformându-se în cele din urmă într-o tumoare.
Există două tipuri de bază de mutații genetice:
– Mutații dobândite. Acestea reprezintă cea mai frecventă cauză a cancerului. Ele apar în urma deteriorării genelor dintr-o anumită celulă în timpul vieții unei persoane. De exemplu, aceasta ar putea fi o celulă mamară sau o celulă de colon, care apoi se divide de mai multe ori și formează o tumoare (o masă anormală). Cancerul care apare din cauza unor mutații dobândite se numește cancer sporadic. Mutațiile dobândite nu se găsesc în fiecare celulă din organism și nu sunt transmise de la părinți la copii.
– Mutații ale liniei germinale. Acestea sunt mai puțin frecvente. O mutație de linie germinală apare într-o celulă spermatozoidă sau într-o celulă ovul. Ea se transmite direct de la un părinte la un copil în momentul concepției. Pe măsură ce embrionul crește și se transformă într-un copil, mutația din spermatozoidul sau ovulul inițial este copiată în fiecare celulă din organism. Deoarece mutația afectează celulele de reproducere, aceasta poate trece de la o generație la alta. Cancerul cauzat de mutațiile din linia germinală se numește cancer moștenit. Reprezintă aproximativ 5% până la 20% din toate cancerele.
Acest serviciu medical este disponibil în regim de spitalizare de zi, spitalizare continuă și ambulatoriu.
