Testarea genetică în cancerul de sân este un domeniu esențial al medicinii personalizate. Această testare oferă informații valoroase despre riscul de a dezvolta cancer de sân și, totodată, ajută la stabilirea opțiunilor de tratament.
Servicii medicale complete în cadrul Centrului de excelență OCH dedicat Cancerului de Sân
Cancerul, de obicei, nu este moștenit, însă unele tipuri (în special cancerul de sân, ovarian, colorectal și de prostată) pot fi puternic influențate de gene și pot apărea în familii.
Altminteri, cu toții purtăm gene care, în mod normal, sunt de protecție împotriva cancerului. Aceste gene corectează orice deteriorare a ADN-ului care se întâmplă atunci când, în mod natural, celulele se divid. Moștenirea unor versiuni defecte sau a unor variante ale acestor gene crește semnificativ riscul de a dezvolta cancer, deoarece genele modificate nu pot repara celulele deteriorate, care astfel se pot acumula și forma o tumoră.
Gene asociate cu cancerul mamar
BRCA1 și BRCA2 sunt exemple de gene care, modificate, cresc riscul de cancer. A avea o variantă de BRCA crește șansele unei femei de a dezvolta cancer la sân sau cancer ovarian sau ale unui bărbat de a dezvolta cancer mamar sau de prostată.Genele BRCA nu sunt singurele gene de risc de cancer. Cercetătorii au identificat recent peste 100 de noi variante de gene asociate cu un risc crescut de cancer de sân, prostată și ovarian. Individual, aceste noi variante de gene cresc doar puțin riscul de cancer, dar o combinație ar putea însemna un risc ridicat în general.
Alte gene asociate cu un risc crescut de cancer la sân sunt PALB2, TP53, CHEK2 și ATM.
Cine ia în considerare testarea genetică?
În principiu, orice persoană poate să își facă teste genetice care să arate dacă a moștenit una din genele de risc de cancer de sân. Acest tip de testare este cunoscut sub numele de testare genetică predictivă. Este „predictiv”, deoarece un rezultat pozitiv înseamnă că există un risc mult crescut de a dezvolta cancer, dar nu înseamnă că automat persoana are sau face cancer.Totuși, această testare genetică devine o recomandare puternică pentru următoarele situații:
– există un istoric de cancer de sân sau ovarian în familie;
– există diagnostice multiple de cancer în familie (mai ales la vârste tinere);
– există cazuri de bărbați cu cancer mamar în familie;
– există un diagnostic de cancer de sân înainte de 50 de ani;
– există un diagnostic personal de cancer de sân și alte tipuri de cancer asociate (de exemplu cancerul ovarian, de trompe uterine sau peritoneal primar);
– apartenența la un grup etnic cu risc crescut (de exemplu evreii askenazi).
Ce presupune testarea genetică?
Testarea genetică se face printr-o probă de sânge sau salivă, la un laborator specializat. Laboratorul analizează ADN-ul pentru a identifica mutațiile sociate cu cancerul de sân. Rezultatul se va obține într-un termen de 2-4 săptămâni. Dacă o persoană are una dintre genele BRCA defecte există o șansă de 50% să o transmită și copiilor și o șansă de 50% ca respectiva genă defectă să se regăsească la oricare dintre frații/surorile sale.
Tipuri de teste genetice disponibile și interpretarea rezultatelor
Cele mai comune teste genetice vizează mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2, care sunt puternic asociate cu cancerul la sân și de ovare.
Panelurile genetice extinse analizează mai multe gene (uneori 20-30 sau mai multe) care sunt, de asemenea asociate cu riscul de cancer mamar, oferind o evaluare mai extinsă a riscurilor genetice.
Rezultatele testelor genetice se clasifică în trei categorii principale:
1. rezultat pozitiv: este prezentă o mutație genetică cunoscută și indică un risc mare de cancer de sân.2. rezultat negativ: nu sunt identificate mutații genetice cunoscute, dar nu înseamnă automat că riscul de cancer de sân dispare.
3. rezultatul indică variație de semnificație incertă, ceea ce înseamnă că este prezentă o mutație, dar nu este clar dacă aceasta crește riscul de cancer mamar.
De reținut:
Testarea genetică poate avea un impact psihologic semnificativ (anxietate legată de rezultate pozitive sau de efectele asupra membrilor familiei). Este indicată consilierea genetică înainte și după realizarea testării, pentru a se înțelege riscurile și opțiunile legate de rezultate. Un rezultat pozitiv se discută cu medicul oncolog, pentru planificarea corectă a următorilor pași.
Despre BRCA1 și BRCA2
Mutația uneia dintre genele BRCA crește semnificativ riscul de a dezvolta cancer de sân și/sau cancer ovarian (1 din 7 femei, conform statisticilor).
Din 100 de femei care au o mutație a genei BRCA1:
– 65, până la 85 de ani, vor dezvolta cancer de sân pe parcursul vieții;
– 40, până la 63 de ani, vor dezvolta cancer ovarian.
Din fiecare 100 de femei care au o mutație a genei BRCA2:
– 40, până la 85 de ani, vor dezvolta cancer de sân de-a lungul vieții;
– 10, până la 27 de ani, vor dezvolta cancer ovarian.
Femeile cu mutații BRCA prezintă, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta cancer de sân la o vârstă mai fragedă.
Bărbații cu mutații BRCA au un risc crescut de a face cancer de prostată, sân sau pancreas.
De exemplu, 12 sau 13 bărbați din 100 vor avea cancer de prostată înainte de vârsta de 80 de ani. Din 100 de bărbați care au mutația genei BRCA2, 20 vor dezvolta cancer de prostată.
Genele BRCA defecte afectează aproximativ 1 din 400 de oameni.
Biopsia tumorilor de sân la OCH – procedură complet nedureroasă
Gestionarea riscului de cancer de sân
Orice persoană, femeie, dar și bărbat (mai ales dacă există un test pozitiv pentru una din genele BRCA) e bine să fie informat despre ce este cancerul de sân și ce presupune screeningul pentru această neoplazie.Purtătorii unei gene BRCA defectuoase ar putea dori să ia în considerare o mastectomie preventivă. Operația de reducere a riscurilor înseamnă îndepărtarea întregului țesut (cum ar fi sânii sau ovarele) care ar putea deveni canceros.
Sfaturi pentru depistarea în timp util (în stadiile primare) a cancerului la sân:
• examinarea regulată a sânilor;
• mamografii și scanări RMN anuale;
• schimbări în stilul de viață (dietă sănătoasă, mișcare, renunțarea la tutun).
De reținut:
Detectarea cancerului de sân într-un stadiu incipient înseamnă că poate fi mai ușor de tratat. Șansa de a se recupera complet de cancerul de sân, mai ales dacă este depistat devreme, este relativ mare în comparație cu alte forme de cancer. În prezent nu există un test de screening fiabil pentru cancerul ovarian sau cancerul de prostată. Cu toate acestea, testele anuale de PSA pentru cancerul de prostată pot aduce beneficii bărbaților care poartă gena defectuoasă BRCA2.
Alte recomandări pentru femeile purtătoare de o genă defectuoasă BRCA sunt:
• evitarea pilulelor orale contraceptive;
• limitarea consumului de alcool;
• ținerea sub control a greutății corporale (fără exces de kilograme);
• alăptarea la sân a copiilor (pe cât posibil, în cazul femeilor cu antecedente familiale de cancer de sân).
Programați-vă la medic pentru orice problemă medicală, efectuați controale de rutină în mod regulat. Pentru diagnosticarea, evaluarea și îngrijirea potrivită a oricărei afecțiuni, consultați medicii Ovidius Clinical Hospital.
În cadrul OCH – Centrul de excelență dedicat Cancerului de Sân, sunt puse la dispoziție pacientelor toate serviciile medicale pentru prevenția, diagnosticul și tratamentul cancerului de sân.
De reținut:
La OCH, pacientul oncologic sau cu suspiciune oncologică beneficiază gratuit de investigații imagistice de înaltă performanță (RM 3T & CT) în cel mult 24 de ore, consultații de specialitate, acces în comisia oncologică și orice alte investigații medicale specifice.
OCH este cel mai mare și modern spital privat din Sud-Estul României și oferă o gamă completă de servicii medicale, diagnostic rapid, tratament modern și abordare multidisciplinară. Pacienții pot apela la serviciile OCH atât în Spitalul OCH, cât și la Policlinica OCH Constanța, unde vor fi consultați și tratați de medici cu experiență națională și internațională.
Pentru programări și informații, sunați la telefon 0241 480 400.