Hemofilia – boală cronică gravă

Hemofilia este o tulburare genetică rară în care sângele nu se coagulează normal, deoarece nu are suficiente proteine de coagulare a sângelui (factori de coagulare). Hemofilia este o boală cronică (care durează toată viața, necesitând un tratament de suplimentare cu factorul deficient), în care este afectată formarea cheagului de sânge sau coagularea sângelui.

În funcție de factorul de coagulare care lipsește, boala poate fi clasificată astfel:
• Hemofilie de tip A (lipsește factorul VIII de coagulare);
• Hemofilie de tip B sau boala Christmas (lipsește factorul IX de coagulare);
• Hemofilie de tip C (lipsește factorul XI de coagulare).
Hemofilia poate fi și de tip dobândit și apare la persoanele care au în plasmă anticorpi circulanți anti factor de coagulare VIII sau IX, generați în cazul unor afecțiuni cronice (boli autoimune, neoplasme, scleroză multiplă) sau pe parcursul perioadei de sarcină.

Dacă aveți hemofilie, s-ar putea să sângerați mai mult timp, după o rănire, decât dacă sângele s-ar coagula corect. De obicei, tăieturile mici nu sunt o problemă. Dacă aveți o formă severă a afecțiunii, principala preocupare este hemoragia internă, în special la nivelul genunchilor, gleznelor și coatelor, dar și sângerările nazale, gastrice sau urinare. Sângerarea internă vă poate afecta organele și țesuturile și vă poate pune viața în pericol.

Boala se manifestă clinic aproape exclusiv la bărbați, în timp ce femeile sunt purtătoare sănătoase ale defectului genetic. Hemofilia A este cea mai comună formă a acestei boli, afectând circa 320.000 de persoane la nivel mondial (conform Organizației Mondiale a Hemofiliei, 2018). Aproximativ 50-60% dintre persoanele care suferă de hemofilie A au forma severă a bolii. Hemofilia mai este numită și „boală regală” – în secolele XIX și XX a fost prevalentă în familiile regale din Europa. De exemplu, regina Victoria a Marii Britanii a fost purtătoare a unei forme de hemofilie, pe care a transmis-o către două din cele cinci fiice ale sale. Mai apoi, una dintre nepoatele reginei s-a căsătorit cu țarul Rusiei, Nicolae al II-lea, iar singurul lor moștenitor băiat, Aleksei, suferea de hemofilie.
În România, conform unor date colectate în 2016 de Organizația Mondială a Hemofiliei, publicate în 2017, trăiesc 1.615 persoane care suferă de hemofilie A, ceea ce încadrează această boală, conform definiției acceptate în Uniunea Europeană, ca fiind o boală rară.

Prevenția în hematologie

Semnele și simptomele hemofiliei variază, în funcție de severitatea deficitului factorului de coagulare. După cantitatea de factor de coagulare prezentă în sânge, hemofilia se clasifică în:
• formă severă (există în sânge sub 1% din cantitatea normală de factor de coagulare),
• formă medie (în sânge este prezentă între 1-4% din cantitatea de factor normală),
• formă ușoară (pacientul are 5-30% din cantitatea normală de factor de coagulare ce caracterizează o persoană sănătoasă).

Simptomele sângerării spontane includ:
– Sângerare inexplicabilă și excesivă a tăieturilor sau rănilor, după intervenții chirurgicale sau intervenții stomatologice;
– Multe vânătăi mari sau adânci;
– Sângerări neobișnuite după vaccinări;
– Durere, inflamație sau sângerare în articulații;
– Sânge în urină sau scaun;
– Sângerări nazale fără o cauză cunoscută;
– La sugari, iritabilitate inexplicabilă;
– Dureri de cap, vărsături, letargie, schimbări de comportament, tulburări de vedere, somnolenţă, slăbiciune, paralizie, convulsii – acestea pot fi semne ale unei hemoragii cerebrale.

Solicitați îngrijiri medicale de urgență dacă dumneavoastră sau copilul aveți:
• semne sau simptome de sângerare cerebrală;
• o rană a cărei sângerare nu se opește;
• articulații inflamate, fierbinți la atingere și dureroase la mobilizare.

Screening pentru afecțiuni hematologice la OCH

Hemofilia poate duce la apariţia unor complicaţii precum: hemoragie internă severă, artrită, infecţii şi alte reacţii adverse cauzate de transfuziile de sânge. Diagnosticul de hemofilie se stabileşte de către medicul hematolog pe baza examinării fizice a pacientului, a istoricului medical şi familial, a analizelor factorilor de coagulare – aceste teste pot indica atât tipul de hemofilie, cât şi gradul de severitate a afecţiunii şi factorul de coagulare care prezintă deficienţe. În cazul gravidelor purtătoare ale genei „defecte” se efectuează teste prenatale ce pot depista existenţa anomaliei genetice la făt după a zecea săptămână de sarcină. Simptomele hemofiliei pot debuta la vârste diferite. Astfel, forma severă de hemofilie se manifestă de cele mai multe ori încă din primul an de viaţă, în timp ce forma uşoară şi cea moderată pot da simptome abia în adolescenţă sau chiar la maturitate. Uneori, hemofilia poate fi descoperită întâmplător, ca urmare a unei hemoragii puternice din timpul unei intervenţii chirurgicale.

Cel mai eficient tratament pentru hemofilie constă în suplimentarea factorului de coagulare deficitar cu transfuzii sanguine, însă numai sub supraveghere medicală, în centre specializate, sau injecţii periodice. Durerile articulare sunt des întâlnite în cazul pacienţilor cu hemofilie. Prin urmare, medicul poate recomanda administrarea, la nevoie, a anumitor medicamente pentru calmarea durerilor, dar e contraindicată administrarea de substanţe care pot creşte riscul de sângerare (aspirină, de exemplu).

Din păcate, hemofilia este o afecţiune ereditară, care nu poate fi prevenită. Există însă măsuri ce pot fi luate pentru a reduce cât mai mult riscul de sângerare şi de a proteja articulaţiile. Astfel, sunt recomandate:
– exerciții fizice regulate (înot, ciclism, plimbări);
– menținerea igienei dentare ca să se evite intervențiile stomatologice majore;
– protejarea articulațiilor (cu genunchiere, glezniere, cotiere) și a capului (cu o cască de protecție);
– capitonarea pereților și a mobilei cu bureți;
– vaccinarea împotriva hepatiei A și B;
– evitarea anumitor medicamente.

În cazul în care copilul dumneavoastră suferă de hemofilie, asigurați-vă că școala este informată și că cei din jurul lui îi vor înțelege nevoile speciale; e nevoie ca în permanență să fie la îndemână un kit de prim ajutor pentru tăieturi minore.